Che cos’è l’autismo?
L’autismo è una compromissione delle abilità sociali, comunicative e comportamentali (spettro) dovuta ad anomalie dei neuroni e delle connessioni fra di esse. Questo disturbo si presenta dalla nascita, senza alcuna responsabilità dei genitori. Le caratteristiche e i sintomi dell’autismo possono essere rinvenuti nella compromissione grave e generalizzata delle capacità di comunicazione e interazione sociale e di quelle degli interessi e delle attività. I bambini autistici possono manifestare ipersensibilità o iposensibilità in uno dei cinque sensi e un profilo cognitivo disomogeneo e per questo raccolgono, elaborano e rispondono in modo diverso ai vari stimoli che vengono dal mondo esterno, manifestando tante emozioni che gestiscono in modo assai diverso rispetto gli altri, manifestando a volte comportamenti bizzarri e/o problematici (autolesionismo, aggressività, autostimolazione compulsiva). Ogni caso è a sé, pertanto è necessario conoscere il funzionamento globale di ogni individuo (tramite delle Check-list per l’osservazione) per individuare le variabili che contribuiscono ad innescarli (antecedenti) e a mantenerli (conseguenze). È necessario capire e distinguere ciò che non vogliono fare da ciò che non riescono a fare. Le persone autistiche hanno bisogno di coerenza, prevedibilità, ordine e di chiari punti di riferimento, devono sapere con precisione cosa ci si aspetta da loro in ogni situazione e luogo, e cosa è accaduto, sta accadendo e accadrà. Gli autistici elaborano più facilmente le informazioni visive, non riescono a cogliere il quadro di insieme (si focalizzano sul dettaglio), hanno una ridotta capacità di comprendere ed elaborare gli stati mentali degli altri e ciò che è per loro può essere pericoloso. Hanno problemi nelle funzioni esecutive: non hanno infatti un’attenzione flessibile, hanno difficoltà a bilanciare le priorità e a risolvere le situazioni, prendendo in considerazione, in modo strategico e pianificato, tutte le risorse ed alternative possibili. Possono acquisire però, con percorsi specifici, abilità e competenze strabilianti, in particolar modo sulle materie che li interessano particolarmente.
Definizione e caratteristiche dell’autismo
L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita. Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, alla interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico.
In termini più semplici e descrittivi, i bambini con autismo:
- hanno compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi fino a una totale assenza dello stesso;
- manifestano incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti sia con i coetanei, che si evidenzia attraverso comportamenti, atteggiamenti e modalità comunicative anche non verbali non adeguate all’età, al contesto o allo sviluppo mentale raggiunto;
- presentano interessi ristretti e comportamenti stereotipi e ripetitivi.
Tutti questi aspetti possono accompagnarsi anche a ritardo mentale, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave. Esistono quadri atipici di autismo con un interessamento più disomogeneo delle aree caratteristicamente coinvolte o con sintomi comportamentali meno gravi o variabili, a volte accompagnati da uno sviluppo intellettivo normale. Le caratteristiche di spiccata disomogeneità fenomenica suggeriscono che il quadro clinico osservabile sia riconducibile a una “famiglia” di disturbi con caratteristiche simili, al cui interno si distinguono quadri “tipici” – ossia con tutte le caratteristiche proprie del disturbo a diversa gravità di espressione clinica – e quadri “atipici”, in cui alcune caratteristiche sono più sfumate o addirittura assenti, sempre con una gravità fenomenica variabile: tutte queste tipologie di disturbi sono raggruppabili all’interno della definizione di “disturbi dello spettro autistico” (che in questo documento comprendono i quadri descritti in ICD-10 e DSM-IV come sindrome di Asperger, autismo, autismo atipico, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato). Questi disturbi, identificati dall’avere in comune le anomalie qualitative nucleari che identificano l’autismo, conferiscono al soggetto caratteristiche di “funzionamento autistico” che lo accompagnano durante tutto il ciclo vitale, anche se le modalità con le quali si manifestano, specie per quanto riguarda il deficit sociale, assumono un’espressività variabile nel tempo. Conseguenza comune è comunque la disabilità che ne deriva e che si manifesta durante tutto l’arco della vita, anche se con gravità variabile da soggetto a soggetto.
Diffusione
L’autismo non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale; presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine, una differenza che aumenta ancora di più se si esaminano i quadri di sindrome di Asperger, una delle forme dei disturbi dello spettro autistico.
Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000 sembra la stima più attendibile per le forme classiche di autismo, mentre se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000. Vanno comunque condotti ulteriori studi in relazione agli aumenti di prevalenza delle patologie autistiche che in questi ultimi tempi sono stati segnalati soprattutto dai paesi anglofoni e che porterebbero la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a 90/10.000. Questi dati devono essere confrontati con quelli che si possono ricavare dai sistemi informativi delle regioni Piemonte ed Emilia-Romagna, che indicano una presa in carico ai Servizi di neuropsichiatria infantile di minori con diagnosi di autismo rispettivamente di 25/10.000 e 20/10.000.
Cause
Le cause dell’autismo sono a tutt’oggi sconosciute. La natura del disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti mente-cervello, non rende possibile il riferimento al modello comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia ➞ anatomia patologica ➞ patogenesi ➞ sintomatologia.
Va inoltre considerato che l’autismo, quale sindrome definita in termini esclusivamente comportamentali, si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e probabilmente con diversa eziologia. In base alle attuali conoscenze, l’autismo è una patologia psichiatrica con un elevato tasso di ereditabilità e con una significativa concordanza nei gemelli monozigoti: il rischio di avere un altro bambino con autismo è 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale se si è già avuto un figlio affetto.
Nonostante queste prove, non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale.
I dati finora prodotti dalla ricerca hanno evidenziato una forte eterogeneità e complessità nella eziologia genetica e anche l’identificazione di pathways cellulari o molecolari, possibile grazie alle nuove tecnologie, consente di avanzare solo ipotesi sull’origine del disturbo e nell’insieme non fornisce al momento elementi di certezza sulle cause, che restano sconosciute.
Presa in carico e cura
II bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo, anche se nuove competenze sono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono “modellate” da e sul disturbo nucleare e avranno comunque una qualità “autistica”.
Ogni intervento deve avere come obiettivo quello di favorire il massimo sviluppo possibile delle diverse competenze compromesse nel disturbo: analogamente a quanto già dimostrato nella riabilitazione di disabilità acquisite nell’adulto, dove la tempestività e la specificità dell’intervento sono elementi determinanti, e in sintonia con la prassi della riabilitazione di disabilità neuromotorie del bambino, dove la precocità dell’intervento riabilitativo è diventata una buona prassi consolidata, anche gli interventi sugli aspetti funzionali e mentali potrebbero giovarsi di metodologie specifiche, applicate precocemente.
Nel complesso la particolare pervasività della triade sintomatologica e l’andamento cronico del quadro patologico determinano condizioni di disabilità, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale che persistono anche nell’età adulta.
Queste sono le prove che anche l’osservazione clinica naturalistica rende attualmente manifeste: va peraltro ricordato che l’attenzione per questi disturbi è notevolmente cresciuta a partire dagli anni novanta e che quindi nei prossimi anni sarà possibile capire se la capacità di giungere alla diagnosi più precocemente rispetto al passato e gli interventi abilitativi che si sono conseguentemente sperimentati in varie parti del mondo saranno stati in grado di modificare in maniera significativa e oggettivamente dimostrabile il grave effetto invalidante.
