DIAGNOSI
IL DSM5 INDIVIDUA TRE CRITERI NECESSARI PER EFFETTUARE UNA DIAGNOSI DI DISABILITÀ INTELLETTIVA:

• Criterio A: Deficit delle funzioni intellettive, come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e apprendimento dall’esperienza, confermati sia da una valutazione clinica sia da test di intelligenza individualizzati, standardizzati;
• Criterio B: Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale. Senza un supporto costante, i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più attività della vita quotidiana, come la comunicazione, la partecipazione sociale e la vita autonoma, attraverso molteplici ambienti quali casa, scuola, ambiente lavorativo e comunità;
• Criterio C: Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo di sviluppo.

FUNZIONAMENTO ADATTIVO
I soggetti con Disabilità intellettiva giungono all’osservazione più per le compromissioni del funzionamento adattivo che per un basso funzionamento intellettivo. Un problema adattativo è una limitazione della possibilità di adattamento all’ambiente cioè una difficoltà a rispondere alle esigenze che l’ambiente normalmente impone in rapporto all’età. Il funzionamento adattivo fa riferimento all’efficacia con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni della vita e al grado di adeguamento agli standard di autonomia personale previsti per la loro fascia di età, retroterra socioculturale e contesto ambientale. I problemi di adattamento sono più suscettibili di miglioramento con tentativi di riabilitazione di quanto non sia il QI cognitivo, che tende a rimanere più stabile. I vari livelli di gravità sono definiti sulla base del funzionamento adattivo e non dei soli punteggi di QI. È il livello adattivo che determina il livello di assistenza richiesto. I valori di QI risultano meno validi all’estremo inferiore della distribuzione del QI.

Caratteristiche Diagnostiche

• Le caratteristiche essenziali della DI sono i deficit delle capacità mentali generali e un funzionamento adattivo quotidiano compromesso rispetto a quello di individui della stessa età e livello socioculturale.
• Diagnosi basata su valutazione clinica e test standardizzati per le funzioni intellettive e adattive.

Esistono diversi livelli della disabilità intellettiva:

1. Disabilità intellettiva lieve (85%)

Caratteristiche:

• sviluppano abilità sociali;
• minimi problemi sensomotori;
• difficoltà apprendimenti scolastici anche fino alla V elementare;
• diagnosticato tardi;
• con una supervisione vita personale e sociale autonoma;
• presentano spesso alterazioni emotive (50%): esibizione/collera-organizzazione rigida, trascinato da altri adolescenti;
• inibizione/passività – sottomissione all’adulto.

2. Disabilità intellettiva moderata (10%)

Caratteristiche:

• presentano acquisite le abilità comunicative durante l’infanzia;
• hanno ritardo psicomotorio;
• cura personale con supervisione;
• competenze scolastiche limitate (II elem.);
• da adulti di frequente hanno difficoltà nel rispettare le norme sociali;
• lavoro guidato.

3. Disabilità intellettiva grave (3/4%)

Caratteristiche:

• Non acquisiscono competenze comunicative fino alle classi elementari;
• A scuola possono acquisire conoscenze minime (riconoscere l’alfabeto, contare…);
• Contesti protetti e supervisionati;
• Problemi relazionali: isolamento e stereotipie.

4. Disabilità intellettiva profonda (1%)

Caratteristiche:

• Spesso dipende da una condizione neurologica;
• Difficoltà sensomotoria;
• Incapacità comunicativa;
• Piccoli compiti in contesti altamente supervisionati;
• Alterazioni relazionali massicce: isolamento, stereotipie e nei casi più gravi automutiliazioni.

MANIFESTAZIONI E DISTURBI ASSOCIATI

Caratteristiche:

• Quasi costantemente presente: un’alterazione del linguaggio: dove sono maggiori le difficoltà comunicative è più probabile che vengano attuate delle condotte impulsive o addirittura aggressive un’alterazione dello sviluppo motorio e delle prassie.

EZIOLOGIA

• Le cause della disabilità intellettiva sono molteplici;
• La disabilità intellettiva è il risultato finale comune di diversi processi patologici che coinvolgono il sistema nervoso centrale;
• I processi non sono sempre facilmente identificabili con le attuali metodologie diagnostiche;
• 30/40% dei casi di DI non ha una precisa eziologia;
• Anomalie genetiche 25-50%;
• Aberrazioni cromosomiche ca. 15%;
• Riarrangiamenti subtelomerici 5-7%;
• Aberrazioni cromosomiche submicroscopiche 5-20%;
• Disordini monogenici;
• Alterazioni prenatali-perinatali 15-25%;
• Malformazioni SNC 15-20%;
• Patologie metaboliche 1-5%.

CAUSE PRENATALI

Fattori di rischio

• L’esposizione riconosciuta adagenti che alterino lo sviluppo embrionale;
• L’incremento dell’età in cui avviene il concepimento;
• La presenza di familiarità.

Fattori acquisiti

• Esposizione ai raggi X durante la gravidanza specie nel primo trimestre;
• infezioni virali della madre (rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi, varicella);
• carenze alimentari gravi (microcefalia);
• uso di farmaci in gravidanza;
• abuso di alcool (sindrome fetalcolica) o di droghe;
• emorragie cerebrali del feto per traumi, anossia o emorragie materne.

Valutazione

• Diverse scale misurano il funzionamento (es. le Scale Vineland e la Scala dell’Associazione Americana per il Disabilità intellettiva);
• Queste scale generalmente forniscono un punteggio clinico limite che tiene conto delle prestazioni in diversi ambiti di capacità adattive;
• La scelta degli strumenti di valutazione e l’interpretazione dei risultati dovrebbe tener conto di fattori che possono limitare la prestazione (per es., il retroterra socioculturale del soggetto, la lingua madre, e gli handicap di comunicazione, motori, e sensoriali associati).