Che cos’è l’autismo

Autismo e Comunicazione

Testo tratto dalle “Linee guida del Servizio Sanitario Nazionale”

Definizione e caratteristiche dell’autismo

L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita. Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, alla interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico.

In termini più semplici e descrittivi, i bambini con autismo:

  • hanno compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi fino a una totale assenza dello stesso;
  • manifestano incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti sia con i coetanei, che si evidenzia attraverso comportamenti, atteggiamenti e modalità comunicative anche non verbali non adeguate all’età, al contesto o allo sviluppo mentale raggiunto;
  • presentano interessi ristretti e comportamenti stereotipi e ripetitivi.

Tutti questi aspetti possono accompagnarsi anche a ritardo mentale, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave. Esistono quadri atipici di autismo con un interessamento più disomogeneo delle aree caratteristicamente coinvolte o con sintomi comportamentali meno gravi o variabili, a volte accompagnati da uno sviluppo intellettivo normale. Le caratteristiche di spiccata disomogeneità fenomenica suggeriscono che il quadro clinico osservabile sia riconducibile a una “famiglia” di disturbi con caratteristiche simili, al cui interno si distinguono quadri “tipici” – ossia con tutte le caratteristiche proprie del disturbo a diversa gravità di espressione clinica – e quadri “atipici”, in cui alcune caratteristiche sono più sfumate o addirittura assenti, sempre con una gravità fenomenica variabile: tutte queste tipologie di disturbi sono raggruppabili all’interno della definizione di “disturbi dello spettro autistico” (che in questo documento comprendono i quadri descritti in ICD-10 e DSM-IV come sindrome di Asperger, autismo, autismo atipico, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato). Questi disturbi, identificati dall’avere in comune le anomalie qualitative nucleari che identificano l’autismo, conferiscono al soggetto caratteristiche di “funzionamento autistico” che lo accompagnano durante tutto il ciclo vitale, anche se le modalità con le quali si manifestano, specie per quanto riguarda il deficit sociale, assumono un’espressività variabile nel tempo. Conseguenza comune è comunque la disabilità che ne deriva e che si manifesta durante tutto l’arco della vita, anche se con gravità variabile da soggetto a soggetto.

Diffusione

L’autismo non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale; presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine, una differenza che aumenta ancora di più se si esaminano i quadri di sindrome di Asperger, una delle forme dei disturbi dello spettro autistico.

Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000 sembra la stima più attendibile per le forme classiche di autismo, mentre se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000. Vanno comunque condotti ulteriori studi in relazione agli aumenti di prevalenza delle patologie autistiche che in questi ultimi tempi sono stati segnalati soprattutto dai paesi anglofoni e che porterebbero la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a 90/10.000. Questi dati devono essere confrontati con quelli che si possono ricavare dai sistemi informativi delle regioni Piemonte ed Emilia-Romagna, che indicano una presa in carico ai Servizi di neuropsichiatria infantile di minori con diagnosi di autismo rispettivamente di 25/10.000 e 20/10.000.

Cause

Le cause dell’autismo sono a tutt’oggi sconosciute. La natura del disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti mente-cervello, non rende possibile il riferimento al modello comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia ➞ anatomia patologica ➞ patogenesi ➞ sintomatologia.

Va inoltre considerato che l’autismo, quale sindrome definita in termini esclusivamente comportamentali, si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e probabilmente con diversa eziologia. In base alle attuali conoscenze, l’autismo è una patologia psichiatrica con un elevato tasso di ereditabilità e con una significativa concordanza nei gemelli monozigoti: il rischio di avere un altro bambino con autismo è 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale se si è già avuto un figlio affetto.

Nonostante queste prove, non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale.

I dati finora prodotti dalla ricerca hanno evidenziato una forte eterogeneità e complessità nella eziologia genetica e anche l’identificazione di pathways cellulari o molecolari, possibile grazie alle nuove tecnologie, consente di avanzare solo ipotesi sull’origine del disturbo e nell’insieme non fornisce al momento elementi di certezza sulle cause, che restano sconosciute.

Presa in carico e cura

II bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo, anche se nuove competenze sono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono “modellate” da e sul disturbo nucleare e avranno comunque una qualità “autistica”.

Ogni intervento deve avere come obiettivo quello di favorire il massimo sviluppo possibile delle diverse competenze compromesse nel disturbo: analogamente a quanto già dimostrato nella riabilitazione di disabilità acquisite nell’adulto, dove la tempestività e la specificità dell’intervento sono elementi determinanti, e in sintonia con la prassi della riabilitazione di disabilità neuromotorie del bambino, dove la precocità dell’intervento riabilitativo è diventata una buona prassi consolidata, anche gli interventi sugli aspetti funzionali e mentali potrebbero giovarsi di metodologie specifiche, applicate precocemente.

Nel complesso la particolare pervasività della triade sintomatologica e l’andamento cronico del quadro patologico determinano condizioni di disabilità, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale che persistono anche nell’età adulta.

Queste sono le prove che anche l’osservazione clinica naturalistica rende attualmente manifeste: va peraltro ricordato che l’attenzione per questi disturbi è notevolmente cresciuta a partire dagli anni novanta e che quindi nei prossimi anni sarà possibile capire se la capacità di giungere alla diagnosi più precocemente rispetto al passato e gli interventi abilitativi che si sono conseguentemente sperimentati in varie parti del mondo saranno stati in grado di modificare in maniera significativa e oggettivamente dimostrabile il grave effetto invalidante.

 

– Testo tratto da “Linee guida del Servizio Sanitario Nazionale – Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico”

Che cosa sono i DSA e gli ADHD?

CHE COSA SONO I DSA?

DSA sta per Disturbi (alterazioni di una particolare funzione) Specifici (riguarda specifiche abilità e non l’intelligenza di una persona) di Apprendimento (coinvolge abilità di apprendimento scolastico come la scrittura, la lettura, il calcolo).
Questi disturbi rientrano tra i Disturbi evolutivi specifici delle abilità scolastiche e si differenziano in:

  • Dislessia: interessa l’abilità di lettura;
  • Disortografia e Disgrafia: colpiscono l’abilità di scrittura;
  • Discalculia: disturbo delle abilità di cognizione numerica e di calcolo.

A volte si presentano in associazione, ma non determinano una minore intelligenza del soggetto.
La diagnosi, ma anche la loro certificazione, avviene ai sensi della legge 170 del 2010. Tale diagnosi può essere effettuata solo da professionisti del settore sanitario (psicologi, medici) e non da logopedisti o pedagogisti. Un bambino può essere sottoposto a certificazione in determinati momenti del processo evolutivo, per la dislessia / disortografia / disgrafia non prima del termine della II elementare, mentre per discalculia non prima del termine della III elementare. Entro gli 8 anni, infatti, termina il processo di apprendimento delle abilità di base della lettura, scrittura e calcolo. Non avrebbe senso parlare prima di disturbi di apprendimento, in quanto eventuali difficoltà del bambino rientrerebbero nel suo normale processo evolutivo.
Gli alunni DSA hanno diritto al PDP – Piano didattico personalizzato. Questo strumento è diverso dal PEI, in quanto la programmazione curriculare non è differenziata dagli altri studenti, perciò gli obiettivi di apprendimento da raggiungere sono gli stessi dei compagni. Solo la didattica è individualizzata e personalizzata, indicando metodologie e di conseguenza materiali e tempi diversificati per il pieno raggiungimento di tali obiettivi. In tale ottica è necessario fornire al bambino strumenti compensativi, cioè strumenti che gli permettano di compensare le difficoltà di esecuzione di compiti automatici, mettendo il soggetto in condizione di operare più agevolmente; e misure dispensative, una serie di misure che coinvolgono l’intero processo di valutazione (sono dispense che riguardano i tempi di realizzazione e i tipi di prestazione richiesta).

Dislessia
Si manifesta con difficoltà a leggere in modo accurato e fluente (velocità e correttezza). Colpisce l’abilità di decodifica del testo (riconoscere segni grafici e riprodurli in una sequenza di suoni o in una immagine mentale) che si ripercuote quasi sempre sulla comprensione.
Per la diagnosi si valutano due parametri: correttezza e rapidità in prove di lettura di parole, non parole (fondamentale per i dislessici adulti e/o compensati) e di brani (di cui il parametro comprensione stabilisce il grado di interferenza nella vita quotidiana).

Come si osserva a scuola?

  • lettura scorretta – molti errori: es. confonde le lettere che appaiono simili graficamente (es. m – n, b-d-q-p, a-e) o che suonano simili (es. t – d; f – v)
  • lettura lenta (a volte sillabata) oppure errori di anticipazione
  • difficoltà nell’associazione grafema-fonema e/o fonema–grafema (inversioni, omissioni, ecc.)
  • ha difficoltà nella memorizzazione delle definizioni e dei termini specifici
  • salta le parole e/o le righe e si stanca facilmente
  • ha difficoltà di comprensione del testo scritto
  • ha più difficoltà con le parole nuove e con le parole straniere

Disortografia e Disgrafia
La Disortografia è la difficoltà a scrivere correttamente, riguarda la componente costruttiva della scrittura.
Per la diagnosi si valuta il parametro della correttezza con analisi qualitativa degli errori. Questa può essere eseguita attraverso dettati o composizione di frasi e/o brevi brani, ma non di parole singole, in cui l’errore potrebbe risultare nascosto.

Come si osserva a scuola?

  • Lettere / sillabe o parti di parole aggiunte /sostituite o omesse (es. prta per porta)
  • Inversioni di suoni visivamente simili per forma (m-n; b-d) o suono (p-v, v-f)
  • Fusioni o separazioni illecite (es. lape per l’ape)
  • Errori ortografici
  • Errori fonologici (doppie/accenti, ecc.)

La Disgrafia riguarda la componente motoria della scrittura, ovvero la sua realizzazione grafica (difficoltà a scrivere in modo fluente / rapido e chiaro) e si manifesta con difficoltà in merito alle regole ortografiche.

Come si osserva a scuola?

  • Parole disomogenee (lettere più grandi e più piccole nella stessa parola)
  • Parole non allineate con le righe, talvolta fluttuanti
  • Parole illeggibili
  • Tendenza a premere troppo sul foglio o, al contrario, a tracciare le lettere troppo leggere, quasi invisibili
  • Estrema lentezza e fatica nello scrivere (gesto poco fluido)
  • Parole troppo distanti tra loro alternate ad altre attaccate
  • Parole scritte in senso opposto a quello normale della lingua italiana
  • Difficile gestione dello spazio nel foglio e frequenti cancellature
  • Confusione tra i fonemi
  • Difficoltà nel riconoscere destra /sinistra
  • Difficoltà nel memorizzare sequenze (es. giorni settimana, mesi, alfabeto)
  • Difficoltà nel leggere l’orologio analogico
  • Difficoltà ad orientarsi nel tempo e nello spazio e / o a pianificare / organizzare le attività e i compiti nelle varie materie
  • Carenze nella memoria a breve termine / nel memorizzare termini specifici e date
  • Difficoltà a mantenere tempi di attenzione adeguati
  • Impaccio motorio (allacciarsi scarpe / bottoni / disegno tecnico – geometrico)

Discalculia
Riguarda le difficoltà nell’abilità di calcolo, nella conoscenza numerica di base (es. quantificazione, comparazione, calcolo a mente, ecc.) e/o nelle procedure esecutive (lettura, scrittura e incolonnamento).
Per la diagnosi si valutano due parametri: accuratezza e rapidità, con l’analisi qualitativa degli errori. Si può manifestare nelle attività di processamento numerico (scrittura e la lettura di numeri, confronto e ordinamento numerico), nel recupero dei fatti aritmetici (l’abilità di svolgere semplici calcoli in automatico), nelle conoscenze procedurali (l’applicazione degli algoritmi nelle operazioni).

Come si osserva a scuola?

  • Difficoltà nell’associare ad una certa quantità il numero corrispondente
  • Difficoltà nell’imparare il significato dei segni
  • Difficoltà ad analizzare e riconoscere i dati che permettono la soluzione di un problema
  • Difficoltà nell’apprendere le regole dei calcoli
  • Difficoltà nell’apprendere semplici operazioni
  • Difficoltà di organizzazione spazio-temporale e visuo-spaziale
  • Difficoltà di coordinazione motoria, soprattutto fine
  • Difficoltà di svolgimento di compiti in sequenza
  • Identificare i numeri e nello scriverli (oltre a confondere i simboli matematici)
  • Riconoscere le unità che compongono un numero
  • Identificare i rapporti fra le cifre all’interno di un numero
  • Saper scrivere numeri sotto dettatura
  • Numerare in senso progressivo
  • Svolgimento delle operazioni matematiche
  • Cogliere nessi e relazioni matematiche
  • Posizionare lo zero

CHE COS’E’ L’ADHD?

Il disturbo da deficit dell’attenzione/iperattività (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, ADHD)è un disturbo dell’ autoregolazione cognitiva e comportamentale con esordio in età evolutiva (prima dei 12 anni), caratterizzato da disattenzione e/o iperattività e impulsività, ma diagnosticabile anche in adolescenza e in età adulta; devono essere presenti sei o più sintomi di Inattenzione o di Iperattività/Impulsività (cinque sintomi adolescenti/adulti), per almeno sei mesi, in almeno due contesti (casa, scuola, gioco ecc…), con una compromissione significativa del funzionamento globale (scolastico, sociale, occupazionale, ecc…).
Il Disturbo da Deficit dell’Attenzione e Iperattività è uno dei disturbi del neurosviluppo che colpisce il 3-5% dei bambini in età scolare dotati di un QI normale o superiore alla media, con un rapporto di 3 maschi per 1 femmina.

I sintomi dell’ ADHD sono:
Disattenzione: non presta molta attenzione ai dettagli, commette errori di distrazione, non riesce a mantenere l’ attenzione sui compiti o le attività, sembra che non ascolti bene, non segue le consegne, non porta a termine il lavoro, non sa organizzare bene le attività, evita o non fa volentieri ciò che richiederebbe un impegno protratto, perde il materiale che gli serve per svolgere compiti o attività, si distrae facilmente e si dimentica le cose;
Iperattività-impulsività: muove con irrequietezza le mani o i piedi o si lamenta o si dimena sulla sedia, si alza quando dovrebbe restare seduto, va in giro o si arrampica quando non dovrebbe farlo, è incapace di giocare tranquillamente, spesso sembra che sia “sempre in movimento” o che “abbia un motore nel corpo”, parla troppo, “spara” le risposte avventatamente, non sa aspettare e interrompe o si intromette nelle attività altrui. (Barkley, 2018).

Vediamo la potenziale relazione tra le Funzione Esecutive e autoregolazione. Esse condividono una definizione simile, ma non identica, entrambe implicano azioni rivolte a un obiettivo o orientate verso il futuro, implicano il problem-solving come parte di queste azioni rivolte a un obiettivo. Inoltre, quando osserviamo la lista dei processi mentali solitamente elencati come parte della nozione di FE, questa include: inibizione, la resistenza alle distrazioni, auto-consapevolezza, memoria operativa, autocontrollo emotivo e auto-motivazione.
Queste sono abilità esclusivamente mentali che sono già state identificate come fondamentali nell’autoregolazione. Infatti, ogni funzione esecutiva può essere considerata una forma o un tipo speciale di autoregolazione. In breve, una FE è un tipo specifico di azioni che rivolgiamo a noi stessi ai fini dell’autoregolazione.
L’ADHD porta ad un tasso alto di abbandono scolastico e lavorativo rispetto alla norma; altre conseguenze di questo disturbo possono essere disturbi ansioso-depressivi, disturbi oppositivo-provocatori, disturbi della condotta, disturbi del sonno e del ritmo circadiano, divorzi più frequenti, maggior rischio di incidenti stradali e dipendenze patologiche. In molti casi le conseguenze sono causate direttamente dalla neurobiologia del disturbo, in particolare negli squilibri sonno-veglia (ritmo circadiano) e nelle dipendenze.

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